蓝妮妮和爸爸。　受访者供图

　　知知。　受访者供图

　　霏霏。　受访者供图

　　蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。尽管看病、康复的过程艰辛漫长，但在妮妮爸妈的镜头下，她总是无忧无虑的。

　　4岁女孩知知时常扎着高马尾，用小脸蛋与妈妈的两只手玩“碰碰游戏”，碰左手是“好”，碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征，是一种严重的神经系统发育障碍疾病，导致语言功能丧失，妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频、笔记发在社交平台，许多病友、网友前来围观、询问，为她加油、鼓劲。

　　3岁女孩霏霏也是一名Rett综合征患儿，不会说话，但特别爱笑。霏霏和妹妹的日常被中医师妈妈记录在“霏霏在努力”账号中，许多类似病友找过来，和霏霏妈妈讨论、分享。

　　在社交网络上，越来越多罕见病儿童家长开通账号，分享孩子的病情和日常生活，与网友互动，与病友交流，也接受赞助，为生活寻找更多出路。这些活跃在网端的罕见病儿童家庭，怎样重组被疾病改写的人生路?网络世界带给他们怎样的机遇与压力?今天是第17个国际罕见病日，一起听患儿家长讲述自救与抗争的故事。

　　触网

　　妮妮妈妈:每天奔波4小时带女儿做康复训练

　　蓝妮妮半岁时，爸妈发现了她不对劲，“身体特别软，那时候别的小孩都会坐了，但她连扶坐都不行，喊她也没反应……”当地医生怀疑妮妮缺钙，但补了钙片也没效果，去了省城医院后，医生确认妮妮患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型。此后妮妮开始进行康复训练，慢慢学爬、走，到两岁七个月时终于学会了走路。

　　但情况并没有好转，“本以为就是笨一点，慢慢追赶，当作脑瘫来训练运动能力，后来又查出‘自闭症’，当时真的接受不了，崩溃了，在地铁站差点把她丢下……当然不是真丢，当时奶奶在旁边……那段时间太难了……”妮妮妈妈回忆道，妮妮3岁左右时，她每天带孩子在合肥的两个康复机构之间奔波，做脑瘫与自闭的康复训练，“后来想通了，孩子不就是你的全部吗，就咬咬牙坚持，每天坐公交带她去康复，来回要4个小时。”康复训练是有效果的，妮妮从“走得歪七扭八”进步到独立正常地行走，之后又可以蹦蹦跳跳，吃饭也可以自己拿住勺子。

　　正是在合肥治疗的那段时间，同病房一个病友家长在玩手机直播，妮妮妈妈好奇，也学着玩，把妮妮的视频上传到网上，“没多久妮妮就火了”。

　　希望大家碰到我们这样的特殊孩子，能不看就尽量别盯着看。特殊孩子的家长其实心理很脆弱，孩子在外面兴奋时可能大喊大叫，或者有奇怪的举动，或者需要家长喂饭，会引来异样的眼光，但我们其实也不想的。

　　——蓝妮妮妈妈

　　知知妈妈:自媒体是我的一个自救之路

　　如果说妮妮妈妈“触网”有偶然因素，那么，知知妈妈开通账号则是深思熟虑后的“自救”。

　　知知在一岁前一切正常，一岁半时，妈妈察觉到不对:一起玩的同龄孩子慢慢都会走路了，知知还不会走。也许是发育慢一点吧?知知妈妈安慰自己。随后更多异常出现了:知知不搭理人，邻居奶奶逗她没反应；知知专注的时间特别长，可以自己看书二三十分钟……像自闭症?知知妈妈赶紧去学习自闭症相关知识，发现自闭症并不像曾经以为的“天才病”，“当时我吓出一身冷汗”。

　　她在书中学到，经典自闭症占全部自闭症谱系障碍的50%-70%，另外的30%-50%从一开始就存在智力损害，这些损害与自闭症同时合并发生，也是先天性的，这类病因是清楚的，其中就包括“Rett综合征”。

　　当时知知的症状并不符合Rett综合征，她第一时间就把它跳过了，点醒她的是一位病友家长。知知妈妈进了一个自闭症交流群，“群里全是男孩，只有我们是女孩，做完自我介绍，有个病友家长说你孩子很可能是‘Rett综合征’(Rett综合征多发于女孩，已发现明确的致病基因，近年来逐渐从谱系中独立出来)”。那个家长当时还说了句“寿命不长”，知知妈妈被吓到了，赶紧重新去查信息、找医生。

　　当时正值过年期间，她除夕那天带知知去医院，第一家医院的医生说只是发育迟缓，她无法安心，随后查到对Rett综合征诊断有特长的北大一院，还没等去看专家号，第一次接诊、开检查单的医生就在病历本上写上了“Rett?”“当时那个医生的查体、询问都直指Rett，从诊室出来，我心里就已经有答案了，只是还缺基因检测来确诊”。

　　那时，知知确实出现了Rett综合征的症状，最典型的是各种“退行”行为，比如，原来她会用手拿小面包来吃，但慢慢就拿不住了，玩具拿在手里也总会掉落；原本已开始牙牙学语，能说“妈妈吃饭，爸爸下班”，但后来说话逐渐减少，“这些当时是看不出的，直到手功能全部退化，我回看记录的视频，才知道她的技能在一点点消失”。

　　一个月后，“判决书”基因报告拿到了，知知真的是Rett综合征，这种常见于女孩的罕见病儿未来可能面临着“100%不能自理，99%语言丧失，99%手功能丧失，75%癫痫，64%脊柱侧弯，50%将永不能走路”，总之，知知需要终身的贴身照顾。

　　未来怎么办?“我要正常生活，也要让孩子活得有尊严，希望别人能认识她，跟她交朋友，把她当‘正常人’”，知知妈妈想起，知知“退行”期间，有一次吃水果时“像小动物一样趴到地上”，她非常心酸。

　　知知妈妈此前从事互联网行业，知知生病后开始全职照顾孩子。确诊后，她经过一整年的崩溃、纠结、思考，决定为知知开一个账号，记录知知的日常，也开启了自己的自媒体之路。

　　“自媒体是我的一个自救之路”，当时，另一种罕见病SMA的特效药诺西那生钠注射液被纳入医保，患儿的药费大幅降低，SMA患儿得到大量关注，在社会的帮助下他们用上了药，这件事触动了知知妈妈，“我真正开始发作品了，Rett现在还没有特效药，但等到有药出来的时候，我不能手无寸铁、毫无准备”。

　　雷特综合征的病变基因是已知的，而且算是罕见病中的“常见病”，希望雷特综合征可以被纳入产前筛查中，就像SMA一样。哪怕是自费，哪怕是万分之一的概率，也给更多的家庭多一份避免悲剧的希望。

　　——知知妈妈

　　霏霏妈妈:网络是个“树洞”，记录日常也治愈自己

　　对霏霏的妈妈来说，网络是一个“树洞”，她记录日常也治愈自己。霏霏是大女儿，怀二宝时，妈妈发现一岁多的霏霏“不对劲”:有时会自顾自地笑，认知、语言发展比同龄孩子慢了不少，“一直不会叫爸爸妈妈，当时觉得她可能是自闭症”，妈妈带着霏霏边康复边四处看诊，二女儿出生后，霏霏的基因检测报告出来了，是雷特综合征。

　　虽然是医生，但霏霏妈妈此前不知道雷特这种罕见病，一开始还以为是孤独症，她安慰自己孩子康复得好的话，也可以读书、生活，谁知最后确诊雷特综合征，让她不得不降低预期:孩子的手功能、语言功能都不行，可能还会经历各种“退行”。

　　“怎么办?就养着她吧，她开心就好了……但将来会不会对老二组建家庭有影响?”面对刚出生的小女儿，霏霏妈妈心里有无数种担忧在盘旋，却找不到一个出口。后来她在小红书上开了一个账号“霏霏在努力”，当作自己的“树洞”，时常发布一些孩子的康复、生活日常，也发自己专业的中医保健知识，吸引来了不少病友。

　　我们这样的孩子出门时，可能有时情绪不稳，如果在公共交通中遇到，希望大家多多理解一下。另外，我们父母老了以后孩子怎么办?能不能有一个专门的“雷特养老院”，给他们的将来一个出路?

　　——霏霏妈妈

　　收获

　　网络带来收入、社交和陌生人的善意

　　从2019年开通账号至今，“蓝妮妮是地球的”账号在抖音、快手、小红书发布了数百条小视频，拥有四五百万粉丝，每条视频都会有数万至数十万点赞量，一条妮妮哭泣落泪的视频获得了200多万点赞，“真的像个小天使”“这么漂亮的孩子，怎么就生病了呢”……类似的惊叹与惋惜铺满了评论区。至今，最早一条视频的评论区仍有新网友留言“一口气看到这里”。

　　“如果能选择，我宁愿你不要这颜值，只要健健康康的!”妮妮妈妈说。

　　不管怎样，网友们的关注与支持鼓舞了妮妮妈妈。人们在留言区鼓励她，一些类似的病友家长与她分享自家孩子的情况，有的国外网友会要妮妮的病历，帮忙向国外专家咨询，还有网友会给妮妮寄去礼物。

　　后来，账号开始有了广告收入，妮妮的康复费用有了一定的保障。

　　知知妈妈的账号“知知妈妈”运营了两年多，在抖音、小红书发布了数百条小视频、笔记，展示求医、治疗经历，科普Rett综合征的各种知识，还会发布和其他病友一起玩的经历。关注到知知的网友、病友越来越多，如今，知知已经在河北沧州当地小有名气。

　　有一次，知知去医院看病，妈妈提醒医生女儿是Rett患儿，医生“立马抬头看过来问‘是知知吗?”还有一次，妈妈带知知去派出所办理身份证，一进门工作人员就说“知知来啦”，还帮忙给动个不停的知知拍照，“拍了6次才成功”。妈妈带知知去游乐场玩，带知知去社区广场、商场，“平均一天能被认出来两次”，有更多人与知知互动了。

　　网友们还为知知妈妈带来了世界各地的Rett综合征药物的前沿咨讯，让她对生活更有信心；而知知妈妈教给知知的“AAC辅助沟通体系”也有不少网友学会了，“有海外网友告诉我，他们以前遇到Rett孩子，不知道怎么沟通，但现在已经学会如何跟他们沟通了”。

　　在社交账号之外，知知妈妈还组建了病友群，联络着100多名Rett患儿家长。曾经，她被“Rett患儿寿命不长”的说法吓到，但在病友中，她看到了不少被照顾得很好的Rett患者，活到了三四十岁。“这是一个良性循环，认识知知的人多了，她的心态阳光，身心健康，我带孩子也轻松了，我们的社交范围也扩大了”，知知妈妈说。

　　霏霏妈妈开通账号快一年了，霏霏妈妈有自己在医院的主业，上班之外就是带孩子，网络账号没有刻意经营。对她来说，这方网络天地更像一个“树洞”，供她倾吐压力、接收陌生人的善意和安慰，“会有病友的家长过来，大家互相打气、夸夸孩子，吐槽一下家庭矛盾，很多人都有抑郁倾向，但互相鼓励着也就把日子过下去了”。

　　压力

　　打开心扉给别人看，前期很挣扎

　　网络世界并不总是风和日丽，随着粉丝数量上涨，妮妮妈妈也经历了一些网友的质疑，“他们真的骂人好难听，他们说妮妮是假装的，根本没有病，我就是拿她来吸引眼球、来赚钱的，还有直接骂的，最开始我听到会很生气，会跟他们‘互怼’”，妮妮妈妈说道，最初一两年，她会跟网友讲道理，会晒病历，会一个个回复，后来“解释累了，就不搭理他们了”。

　　几年下来，妮妮最新视频的评论区里，质疑声音比较少见了，有些新网友的疑问会有其他网友主动解答，“爸爸和爷爷奶奶挣的钱远不够给她做康复，既然吃了这一行(自媒体)饭，就不用在乎别人怎么说，大部分人是好心的，还会来宽慰我。现在评论区有什么不好的说法，就会有人直接替我去说他们”。

　　但妮妮妈妈的状态并不算好，她说自己的抑郁焦虑已发展到了躯体症状，有时会有心慌、无法呼吸的感觉。去年，他们带妮妮从海南的康复机构回到安徽老家休养，她感觉稍好，但常常仍需依靠药物入眠，对身边的亲戚朋友也“很逃避”。

　　“未来不知道还能不能听到妮妮叫我一声‘妈妈’”，妮妮妈妈告诉南都健闻记者，妮妮的运动能力进步明显，语言能力一直停滞，激动时会喊叫，但不会说话，有一次她无意识时发出了“妈妈”的音节，把她激动坏了。

　　开始经营账号后，除了要付出额外的时间、精力制作短视频、与网友互动，知知妈妈还面临着一层隐秘的心理压力，“要打开自己的世界给别人看，让别人像看客那样看你，前期会很挣扎，但现在想明白了，终究是为了孩子”。她说，网友的每一个点赞、留言、关注都是一份力量，“不要嘲笑，留出一个友善的网络空间就很好了”。

　　对于霏霏妈妈来说，身为中医师，对待网络上一些诊疗方面的质疑、可疑信息，霏霏妈妈淡定得多，“有些很迷中医的，过来跟我说中医什么都能治好，我就不理会，翻到了也会觉得好笑”。她会更多地给女儿做好日常保健，让她增强体质、少生病，对孩子的康复效果也尽力保持理性的期待，“孩子有80%多的概率会发生癫痫，要减少发生概率，就要减少不良的刺激因素，包括疾病，有些孩子可能高烧几次后就会癫痫发作了”。

　　(本版患儿照片的使用，已征得受访家长同意和授权。)

　　策划:王卫国　李阳　

　　统筹:尹来　游曼妮　程安

　　采写:南都记者　李文　

　　设计:叶可可　刘妍妍