喉骨软化一般为自限性，这位患儿怎么8年都未治愈？

撰文丨凌

8岁男患儿，出生后就存在吞咽困难，反复求医，却始终未愈。同时伴有室间隔缺损和动脉导管未闭，后续相继发现颈椎和肋骨的畸形，中耳炎以及反复发作的听力障碍。

白骆驼

患儿到底所患何病？如何治疗多系统问题？难治性的吞咽困难，又当如何进行有效的营养支持？让我们一起来看本期的“多学科会诊室”病例~

一、

病例介绍

患儿，男性，8岁。

主诉：吞咽困难8年。

现病史：

出生后4天，患儿因颜面青紫、口吐泡沫、皮肤黄染就诊于当地儿童医院。诊断为“新生儿肺炎、室间隔缺损、动脉导管未闭、先天性喉骨软化、吞咽功能不协调”，给予抗生素及支持治疗后好转。

同年8月因间断发热20天、咳嗽10天、发现胃管咖啡渣样物1天，再次就诊于当地儿童医院。诊断为肺炎，其余合并症同前。给予抗生素及支持治疗后好转。

4月龄因吞咽困难于当地儿童医院行鼻内镜检查。诊断为“先天性喉软骨软化”。

8月龄于当地儿童医院体检时，发现智力发育轻度落后。

12月龄因吞咽困难于某医院行吞咽造影检查，提示环咽肌失弛缓。头颅MRI(-)。后规律行康复治疗，扩张环咽肌，效果欠佳。

20月龄因“吞咽困难”于某省级儿科研究所行胃造瘘术（PEG，具体术式不详）。此后通过导管进食水。口水仍无法吞咽。

22月龄因“听力下降”就诊于当地儿童医院。听力检测提示：右耳听力下降。颞部CT平扫提示：右侧乳突气化欠佳，右侧中耳、乳突蜂房内可见软组织影，右侧中耳乳突炎，右侧乳突外下壁欠光整。诊断为中耳炎，听力障碍。病情有反复，未规律诊治。

同月就诊于某省级医院罕见病门诊，全脊柱正侧位X线摄片提示颈椎融合及肋骨畸形，心脏彩超提示左室心尖部较多肌小梁，喉镜未见明显异常。

个人史：患儿为母亲第三胎第一产，37+3周经阴产，母亲一侧输卵管堵塞行体外受精-胚胎移植（IVF-ET），出生时父母年龄均为31岁，出生体重3.0kg。

家族史：父母体健，弟弟为自然受孕，体健，否认相关家族史。

基因检测：未检测到可以明确解释患者表型的致病或疑似致病变异。

病例特点总结：

患儿为8岁男童，慢性病程，临床主要表现为出生后持续性吞咽困难，伴随室间隔、动脉导管未闭等先天性畸形。吞咽造影检查提示环咽肌失弛缓，于1岁6个月时行胃造瘘术，后通过导管进食。

主要临床诊断：环咽肌失弛缓；吞咽功能不协调；颈椎融合；肋骨畸形；中耳炎听力障碍。

但以下几个方面仍存在疑问：

①患者的症状是否可以用罕见综合征解释？

②可考虑行何种检测进一步诊断？

③患者主诉吞咽困难，喉骨软化？环咽肌失弛缓？如何治疗？

④应给予患者怎样的营养支持？

⑤患者的骨骼畸形是否需要干预？

想要攻破上述问题？一起来看看多学科会诊室有何解题良方吧！

征 稿

《医学界罕见病频道》长期招聘线上约稿作者，1.罕见病相关的实用诊疗知识、经验总结；2.您在临床遇到的罕见病例；3.罕见病领域前沿进展；4.罕见病患者的故事分享；5.其他罕见病领域热门话题。

欢迎投稿，来稿必复

请注明：【投稿】医院+科室+姓名

来稿以word文档形式，其他不予考虑

小编微信：805044943

本文首发：医学界罕见病频道

责任编辑：柳柳

* "医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。

投稿邮箱：hanjianbing@yxj.org.cn